胱氨酸结石是由先天性胱氨酸尿所致，属常染色体隐性遗传。虽然这一疾病比较罕见，但因复发率高，生长迅速，最终可能导致肾功衰竭，故在临床上对其诊断一直比较重视。患者的病史是诊断胱氨酸结石的重要线索。75％的胱氨酸结石发生在双侧，在症状上与一般结石相同，主要表现为胁腹痛、肾绞痛和血尿。在临床上，凡是遇到多发性或复发性结石，同时有结石家族史及多次外科治疗史的低龄患者，就应想到该病的可能。尿中胱氨酸的定性和定量检查对于诊断胱氨酸结石具有重要意义。晨尿检出六角形“苯环状”晶体是胱氨酸尿的特有表现，但在儿童中出现率仅有25％。硝普钠试验是一种快速而简便的定性检测法，对尿胱氨酸的检出阈值浓度是75mg/L，敏感性是0.72，特异性是0.95。这一试验对纯合子胱氨酸尿患者筛查很有帮助，对某些杂合子患者有时也可能呈现阳性反应。然而，由于硝普钠试验是一种比色检测，它可与巯基非特异性结合，如果患者服用含巯基药物就可能干扰比色反应，出现假阳性结果。硝普钠试验阳性者应进一步行24h尿胱氨酸定量测定，目的是确定诊断和指导治疗。由于胱氨酸尿的排出有昼夜差异，也可将白天和夜间的尿液来分开检测，这样有助于更准确地鉴别过饱和的具体时期。正常的胱氨酸排泄量在0～0.1mmol/g肌酐（＜20mg/d）；纯合子患者排泄量超过1.3mmol/g（＞～mg/d）；杂合子患者的日排泄量在两者之间。需要说明的是，正常生理范围的尿液中，胱氨酸的溶解度上限是mg/L，除非尿pH值超过7.2，否则其溶解度并无明显增加。因此，胱氨酸尿的诊断标准是尿胱氨酸排泄量＞mg/d。结石成分分析是胱氨酸结石的决定性诊断方法。纯合子胱氨酸尿可导致纯胱氨酸结石或混有其他成分的胱氨酸结石；而杂合子胱氨酸尿可能是非胱氨酸结石的风险因素之一。有些患者就诊时可能自带一些手术取出的结石或自排的结石，对其仅凭结石成分分析就可确诊，而不必要再行上述定性诊断的各种检验。目前虽然基因检测亦可用于胱氨酸尿的诊断，但其结果并不能指导具体的治疗方案，临床实用价值有限。临床上，有时可单从胱氨酸结石的典型X线表现做出经验性诊断。因为胱氨酸分子中含硫原子，所以胱氨酸结石在X线平片上可显示半透光影像，典型者呈均匀的磨砂玻璃状。胱氨酸结石常为多发性或鹿角形，但其“鹿角”比较圆钝。若结石较小或患者肥胖，在X线平片上可呈阴性，对此宜参照B超结果来诊断，但其超声表现与一般结石并无差异。胱氨酸结石静脉肾盂造影可表现为负性影像。亦有人将胱氨酸结石的X光表现分为粗糙型和光滑型两种，前者外表粗糙，但晶体排列有序；后者外表光滑，但晶体排列不规则。光滑型结石对冲击波的阻抗较强，较难粉碎。CT对于检测体内胱氨酸结石的衰减系数缺乏高分辨力，无临床实用价值，但在体外它可分辨出粗糙型结石的HU，大约为；光滑型结石的HU约为，说明前者射线可透过的结石空隙较多，对SWL相对敏感。吕建林博士
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