她叫杨佳琪，在七个月大的时候被确诊为朗格罕细胞组织细胞增生症。她活泼开朗，渴望与小朋友一起玩耍，但由于化疗用药的原因，已经两岁三个月的小佳琪不能像其他同龄孩子那样正常走路，说话也不是很清楚。
他叫龙飞，小时候一直体弱多病，癫痫、先心病等先后“问候”了他，医院迟迟不能确诊，他甚至觉得自己可能是外星人。直到23岁时，被确诊为卡尔曼氏综合征，第二性征不发育……
她叫邓怡芳，年确诊为戈谢病，确诊后未治疗。年病情严重：脾脏是常人的30倍，严重贫血，血小板低。大夫督促必须用药，之后贫血情况有了好转，但仍然巨脾，并伴有并发症胆结石，肝功能目前依旧不正常。
他叫希刚，是标准的北漂。因为患有生长激素缺乏症，26的他看上去依然像个小孩，尽管如此，他也有一份属于自己的工作，但在生活中，他需要面对正常人的好奇和鄙夷，真正融入正常人的生活，是他的梦想。
这些人的故事，各有各的不同，但他们都有一个共同的名字——
罕见病患者
罕见病（RareDisease），是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%，中国的罕见病患者已达万人。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
常见罕见病白化病
白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。
血友病典型患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。
成骨不全症又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。
肌萎缩侧索硬化症又称渐冻人症，是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。平均发病率约为每年1.5/10万，患病率为4～6/10万。罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区的官方合作伙伴，在今年的国际罕见病日活动中推出了《感谢有你》主题视频。
没有家族史不代表不会患病
“很多人以为，我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系。其实，这是一个误解。其实，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。”广州医院胎儿医学中心副主任、副主任医师陈敏说，遗传与变异是生物界存在的普遍现象，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。
一个健康的家族中的某个个体罹患罕见病，可能是因为他的遗传物质发生了致病性变异。“比如，一种相对比较常见的罕见遗传病——进行性假肥大性肌营养不良（DMD），大约有1/3是新发突变导致的。”也就是说，这部分患者的父母是健康的，是孩子自身发生了致病性基因突变。
“再比如唐氏综合征，大多数唐氏综合征患者的父母是健康的，染色体也是正常的。”陈敏说，目前比较明确的影响因素是孕妇的年龄。“这也是唐氏综合征成为怀孕期间重点筛查疾病的原因。”
但是，80%的罕见病仍与遗传因素有关，至于遗传几率问题，常见的分别为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。
常染色体显性遗传病：只要父亲或母亲患病，孩子就有50%的可能患病。对于这样的家庭，如果是自然生育而不做任何干预的话，就有可能使疾病代代相传。
常染色体隐性遗传：父亲和母亲的身体是健康的，即便通过体检也查不出任何问题，但是却生了一个遗传病的孩子。这是因为孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变。如果只携带一个致病突变，通常不会发病，没有症状。如果同时携带两个致病性突变，就会发病。科学研究显示，平均每个人都携带了3～4个隐性遗传的致病突变。“看似健康”的夫妻双方，却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变，就可能生育患有遗传病的孩子。
渐冻症、戈谢病、苯丙酮尿症纳入浙江省罕见病医保范围
年，来自衢州，年仅2岁的祺祺被确诊为戈谢病，这是一种极其罕见的遗传性疾病，目前在中国确诊的病人仅多人。由于戈谢病治疗费用高达百万每年，远远超出了祺祺家庭的承受能力，无奈之下，琪琪妈妈向社会发出了求救。
为了帮助祺祺一家走出困境，年开始，浙江在线健康网对祺祺不幸的遭遇进行了连续报道，引起了社会各界人士的广泛百癜疯北京哪家医院看皮肤病白癜风最好
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